Cиндром Вильямса симптомы, лечение, отзывы

0

Синдром Уильямса – редкое заболевание, которое встречается с одинаковой частотой среди мальчиков и девочек. Характерный для синдрома Вильямса видимый на первый взгляд различия во внешнем виде, например, «эльфийский лицо», сопровождаются другими, гораздо более серьезными изменениями, имеют далеко идущие последствия для здоровья и жизни пациента.

Синдром Вильямса (ZW, синдром Вильямса-Берена) впервые был диагностирован в 1961 году. Во всем мире его называют заболеванием детей эльфов, через характерную внешность людей, страдающих этим заболеванием. Синдром Вильямса – это совокупность врожденных пороков, вызванных микроделеции в пределах одной хромосомы 7.

Обычно синдром Вильямса диагностируется в грудном возрасте или в детском возрасте, поскольку рутинное пренатальное генетическое тестирование на основе амниоцентеза не может выявить микроделеции. В последнее время, благодаря повышенному распознаванию клинических особенностей и внедрению надежных диагностических тестов, синдром Вильямса стал одним из самых часто диагностирований генетических нарушений в детстве.

Синдром Вильямса характеризуется дисморфичнимы особенностями лица (100 процентов), сердечно-сосудистыми заболеваниями (чаще аортальным стенозом) (80 процентов), умственной отсталостью (75 процентов) и специфическим когнитивным профилем (90 процентов).

Болезнь проявляется характерными признаками внешнего вида, которое отмечается в конце первого года или также на втором году жизни ребенка. Дети, страдающие от синдрома Вильямса, развиваются медленнее, чем их сверстники, как в двигательном, так и в интеллектуальном плане. Их физиономия лица (видно по годам) напоминает лицо сказочных эльфов, ведь оно выделяется среди других большая челюсть, маленькая челюсть, курносый круглый нос, неправильно сформированные зубы. Общие черты также включают широкие губы, свисающие щеки и выдающиеся скулы. Бывает и так, что уши пациентов с синдромом Вильямса имеют выразительную форму и сиденья.

Пациенты с синдромом Вильямса часто имеют пороки сердца, в т.ч. гипертрофический аортальный стеноз и периферическое сужение легочных артерий, а также дефекты мочевыводящих путей, в т.ч. дивертикулы мочевого пузыря, гидронефроз, стеноз почечной артерии, кисты в почках и даже агенез – почечная недостаточность или гипоплазия – гипоплазия почек. Пациенты также часто могут проявлять недостатки зрения (включая дальнозоркость, косоглазие и – у пожилых людей – катаракту) или эндокринные расстройства (включая СГ, сахарный диабет, гиперкальциемии или гиперкальциурия).

Синдром Уильямса – редкое генетическое заболевание, которое поражает 1 на 10-20 тысяч рождения. Он вызван микроделеции (потерей) 26 до 28 генов в пределах одной пары хромосом 7. Потеря фрагмента хромосомы имеет многочисленные последствия для здоровья & # 39; я. Это приводит, среди прочего, к отсутствию одного аллеля кодирующего гена эластина – важного белка, который находится в соединительной ткани, который является основным компонентом сухожилий, связок, легочной ткани и стенок крупных кровеносных сосудов, следовательно, при синдроме Вильямса возникают нарушения соединительной ткани и сердечно-сосудистые заболевания (суправентрикулярные аортальный стеноз и позаклапанний стеноз). Недостаточная выработка эластина также может вызвать полный щек, резкий или хриплый голос, грыжи и дивертикулы мочевого пузыря, которые часто встречаются у людей с синдромом Вильямса.

В настоящее время нет возможности причинного лечения пациентов с синдромом Вильямса. Лечение является симптоматическим. Важным элементом ухода за больными детьми, кроме лечения проблем со здоровьем, связанных с синдромом Вильямса, забота об их правильный психофизическое развитие, а также предоставление им возможности контактировать со сверстниками и обеспечивать доступ к надлежащего образования.

Народный Врач
Logo
Enable registration in settings - general