Мало что известно о синдроме Огдена, крайне редком генетическом заболевании. В России врачи описали случай с маломесячным мальчиком, у которого диагностировали это заболевание. Он был десятым человеком в мире, заболевшим этой болезнью. Несмотря на проведенное лечение, спасти жизнь ребенку не удалось, очень мало слышно о крайне редкой болезни Огдена, относящейся к прогероидному синдрому. Под этим термином понимаются заболевания, дающие разнообразные симптомы с различной частотой, которые могут привести к опасным для жизни осложнениям. К числу этих симптомов относятся дисморфизм (аномалии и отклонения в анатомическом строении), нарушения развития, умственная отсталость и сердечно-сосудистые заболевания.На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано десять случаев болезни Огдена. Среди них был маленький мальчик, госпитализированный в отделение и клинику детской неврологии факультета медицинских наук Медицинского университета Силезии в Катовицах. Он родился путем кесарева сечения на 39-й неделе беременности. Новорожденный весил 2400 г. Сразу после рождения ему потребовалась искусственная вентиляция легких, уже при первом обследовании у мальчика была диагностирована гипотрофия (так называемая задержка внутриутробного развития) и лицевой дисморфизм. Первые недели своей жизни малыш провел в отделении реанимации новорожденных. Врачи, которые ухаживали за ним, провели ряд анализов. У ребенка выявлены множественные врожденные пороки развития: дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, воронкообразная грудная клетка, аксиальная гипотония, косолапость.В течение месяцев состояние ребенка значительно ухудшилось из-за множественных легочных инфекций.До постановки диагноза болезни Огдена, ребенок должен был пройти специализированное генетическое тестирование. Они использовали метод секвенирования всего экзома, то есть всех фрагментов ДНК. Их изготовила польская компания Imagene.me.Как сообщила Каролина Лоранц, член группы биотехнологов, проводившая лабораторные анализы, у ребенка был выявлен редкий патогенный вариант в гене NAA10.Эти результаты в сочетании с клиническим фото, позволившее поставить диагноз болезни Одгена, добавила она. Польские ученые и врачи первыми связали дефектный ген с редким заболеванием. По их словам, это открытие будет способствовать значительному прогрессу в диагностике и лечении этого заболевания.Этот патогенный вариант, по мнению специалистов, мальчик унаследовал от матери. – У нее нет клинических симптомов заболевания, а это значит, что она лишь бессимптомный носитель, – пояснил доктор хаб. Александра Езела-Станек, специализирующаяся на генетической пренатальной диагностике, отметила, что «ген NAA10 расположен на Х-хромосоме и поэтому, к сожалению, есть 50% вероятность того, что следующий сын женщины также унаследует это изменение и будет болеть». . . Она добавила: «Это важная информация для родителей». К сожалению, маленькая пациентка умерла в возрасте 10 месяцев. Несмотря на проведенное лечение, жизнь ребенка спасти не удалось.- Благодаря диагнозу польского пациента мы показали, что у людей с синдромом Огдена также могут быть тяжелые заболевания легких, которые даже более опасны для жизни, чем сердечно-сосудистые заболевания. часто описываемый в литературе -сосудистый – отмечает проф. Краевская-Валашек. По ее мнению, это открытие может помочь клиницистам и диагностам со всего мира, которые в будущем будут заниматься болезнью Одгена.Случай с маломесячной пациенткой описан в «Границах генетики». К подготовке публикации была привлечена целая команда специалистов, экспертов и ученых.
