В России гемофилией болеют более 2500 человек, почти исключительно мужчины, среди них много мальчиков школьного возраста. Это особая группа, которая с раннего возраста, помимо невзгод студенческой жизни, сталкивается с болезнью, вокруг которой возникло множество вредных мифов. Болезненные синяки, кровоизлияния, частые госпитализации, повреждения опорно-двигательного аппарата, ведущие к прогрессирующей инвалидности, отказ от контактов со сверстниками – это не обязательно сценарий жизни с этим заболеванием. Ребенок с гемофилией больше не является «стеклянным» существом и теперь может вести нормальную жизнь вместе со своими сверстниками. Гемофилия – это наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение. В основном от него страдают мужчины, а женщины могут нести его и передавать своим потомкам. Иногда люди, в семейном анамнезе не болевшие гемофилией, также могут страдать гемофилией. Это вызвано мутацией в гене, отвечающем за выработку одного из факторов свертывания крови, белка, который участвует в процессе свертывания и останавливает кровотечение. У людей с гемофилией кровь не свертывается должным образом, что может привести к к самопроизвольному и обильному кровотечению. Заболевание чаще всего диагностируется на рубеже первого и второго лет жизни, когда у ребенка повышается физическая активность. Семейный врач играет ключевую роль в диагностике болезни. Часто он первым заказывает анализ системы свертывания крови, а затем направляет родителей в специализированный центр.Раньше у людей с гемофилией была очень тяжелая жизнь. Им приходилось быть осторожными на каждом шагу, избегать любых физических нагрузок, путешествий, встреч в толпе. Эти ситуации могли вызвать у них кровотечение, которое было очень трудно остановить. Они редко могли регулярно ходить в школу и вести нормальную студенческую жизнь. Дети с гемофилией, которые в настоящее время проходят профилактическое лечение как факторами свертывания крови, так и лекарствами, которые не являются факторами: ходить в школу, учиться в колледже, вести жизнь, близкую к здоровые сверстники, кроме того, их лекарства доставляются на дом. Медсестры учат родителей принимать препараты с фактором свертывания крови или нефакторные препараты. Пациенты находятся под постоянным наблюдением лечащего врача, поскольку родители больных детей (или даже детей старшего возраста) вносят в электронные дневники дозы введенных препаратов, а также эпизоды кровотечений, если таковые были. Когда у нас есть доступ к лечению, это заболевание перестает быть большой проблемой. Это не означает, что мы можем недооценивать это, но это означает, что если мы хотим сделать нашего ребенка счастливым, мы должны позволить ему жить нормальной жизнью. Дети, которые регулярно принимают фактор свертывания крови или другие лекарства от этого заболевания, могут свободно играть, путешествовать и заниматься спортом. Им просто нужно помнить, что сразу после приема дозы агента они лучше всего защищены, и со временем защита ослабевает, вплоть до минимума непосредственно перед следующей дозой фактора. В случае лекарств нового поколения, которые не являются фактором свертывания крови, такого риска нет, – говорит д-р Джоанна Здзярска, доктор медицинских наук, гематолог, Коллегиум Медикум Ягеллонского университета в Кракове. Дети с гемофилией, которые с раннего возраста чувствуют «особое лечение» возраст может в будущем испытать синдром исключения. Уловка состоит в том, чтобы умело вовлекать ребенка с гемофилией во все виды деятельности, чтобы при соблюдении правил безопасности он чувствовал себя непринужденно. В школах это становится лучше, и наличие ребенка с гемофилией вообще не проблема. – Раньше всем детям с гемофилией запрещалось заниматься спортом, но в настоящее время у ребенка гораздо меньше ограничений, если его лечить с помощью профилактических средств. факторы свертывания крови или новые лекарства. Конечно, упражнения должны быть адаптированы к индивидуальным потребностям студента, который может иметь ограничения, например, в случае неполной подвижности, вызванной предыдущими кровотечениями в суставах или длительным отсутствием соответствующего лечения, – говорит Анита Вуйчик, доктор философии, отделение биомеханики и кинезиологии на факультете здравоохранения Медицинского колледжа Ягеллонского университета. В прошлом дети с гемофилией находились под постоянным присмотром родителей – они либо обучались на дому, либо посещали школу вместе с родителями, которые сопровождали ребенка на каждом шагу. шаг. Такого рода ситуация больше не возникает. Ребенок с гемофилией больше не «стеклянный». Сегодня он может вести нормальный образ жизни, но окружающая среда должна знать о болезни, хотя бы для того, чтобы быстро отреагировать в случае опасности в виде травмы. … благодаря правильной терапии она может радоваться жизни. Штрихи окончены. Прекратились частые визиты в больницу. Наконец, мой сын не жалуется на боли в ногах, он научился ездить на велосипеде, он может бегать, играть на детской площадке – как и любой другой сверстник, – добавляет Анна. Случаи чрезмерного или ненормального кровотечения впервые были зарегистрированы сотни лет назад. Больные гемофилией имели ограниченную подвижность, часто приходилось сталкиваться с инвалидностью, иногда умирали преждевременно. Больным можно было помочь только временно – с начала 20 века проводились переливания крови от членов семьи, а с конца 1950-х их лечили. свежезамороженная плазма. Однако каждый пакет с плазмой содержал так мало необходимого фактора свертывания крови, что его приходилось вводить в огромных количествах.В 1970-е годы произошел прорыв в лечении гемофилии. Стали доступны концентраты факторов свертывания крови из плазмы доноров. Эти препараты могли быстро снабжать организм достаточным количеством фактора свертывания и останавливать кровотечение за короткое время. Они были намного меньше по объему, их можно было транспортировать и хранить в холодильнике, что позволяло больным гемофилией лечиться дома в течение 50 лет.
