Габриэль, 5 лет, страдает мандибоациальным дизостозом Гион и Алмейда (MFDM). Это редкий синдром, который влечет за собой множество других проблем со здоровьем – мальчик родился без уха, с сросшимся лобным черепным швом, врожденной плоскоклеточной стопой и множественными контрактурами. Его мать рассказала Пораднику Здровому о жизни Габриси и его семьи. Патриция Пупец: Вы свежи после операции, не так ли? Изабела Пасека: Да, одна из проблем, с которыми мы столкнулись, была решена в августе этого года, потому что в августе это год В итоге нам удалось поехать в США на операцию. Я пообещал, что найду его ухо даже на краю света, и я нашел! Какая была процедура? У сына была кожа для реконструкции уха в паху бедра Звучит очень сложно … Потому что тоже, но благодаря этому у моего сына два уха, но больше всего он слышит. Мое маленькое чудо, человечек, который должен был только лечь, а ему удалось этого многого добиться, так что процедура прошла успешно, да, мы очень обрадованы и рады результату операции. Сын стал лучше распознавать звуки и понимать речь, и его осанка улучшилась, потому что ему больше не нужно использовать только одно ухо, поэтому он не напрягает одну сторону своего тела. Это большой шаг. Как ваше общение с Габрисом выглядело до сих пор? Дизостоз нижней челюсти Гион и Алмейда. Кроме того, у него диагностировали задержку психомоторного развития и микроцефалию. Что такого необычного в этом синдроме, что он настолько необычен? Эта генетическая мутация вызывает врожденные дефекты в области шеи, головы, лица, а также в области внутренних органов. . Габриэлю так повезло, что мы с мужем смеемся над тем, что его болезнь только «вылизала», потому что он родился без каких-либо внутренних дефектов. У детей с этим синдромом также снижена способность к обучению, то есть они просто отстают в развитии. По Габрису не видно, что скоро ему исполнится 6 лет, потому что он не может ни ходить, ни говорить. Он может общаться, но использует альтернативное общение, поэтому вы можете видеть эту задержку в развитии.
