MyGeneRank — это инновационное приложение, разработанное и созданное учеными Научно-исследовательского трансляционного института Скриппса. Новое приложение оценивает генетический риск сердечных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца. Ишемическая болезнь сердца — самая чистая причина смерти в мире, хотя правильные лекарства и правильный образ жизни позволяют вам жить с ней как обычно. К сожалению, многие пациенты остаются недиагностированными или это происходит слишком поздно.Исследования США показывают, что почти 20 миллионов граждан США страдают ишемической болезнью сердца, но только треть из них принимают лекарства. Между тем, коронарный синдром часто является наследственным заболеванием, поэтому оценка генетического риска может сыграть важную роль в выявлении пациентов, которым наибольшую пользу принесут гиполипидемические препараты.Приложение можно установить на устройства Android и macOS/OSX. Программное обеспечение включает медицинские и генетические вопросники, которые необходимо тщательно заполнить. Он сопоставляет информацию, содержащуюся в анкетах, с данными, содержащимися в базах данных, и таким образом оценивает риск возникновения ишемической болезни сердца генетического происхождения. В случае высокого риска оно также направляет пользователя к соответствующему специалисту и предлагает рекомендации по изменению образа жизни, которые могут уменьшить негативные последствия заболевания.Приложение представлено как исследовательский инструмент. Ученые решили проверить, влияет ли результат, полученный в приложении, на поведение опрошенных пользователей и начали ли они лечение. В исследовании, опубликованном в журнале npj Digital Medicine*, были рассмотрены результаты 721 первого пользователя. Первоначальные данные о генетическом риске были предложены каждому участнику исследования, а год спустя они были проверены для отслеживания последующих ответов на информацию и подсказки, полученные в приложении.Исследование показало, что пользователи приложения, получившие высокие баллы за генетический риск коронарной артерии в два раза чаще страдали от ишемической болезни сердца, начала терапии статинами или других препаратов, снижающих уровень холестерина, в течение 12 месяцев наблюдения по сравнению с теми, кто получил оценку низкого риска. Подтверждающие данные также показали, что информация об оценке генетического риска была воспринята пользователями как «понятная, осуществимая и не вызывающая беспокойства о здоровье». Исследовательский проект продолжается, и команда хочет оценить эффективность приложения на большем количестве пациентов. Дальнейшая работа также будет отслеживать конкретные сердечно-сосудистые исходы, такие как сердечные приступы, чтобы лучше понять ценность предложения пользователям оценки генетического риска коронарного синдрома.
